Interessante pubblicazione della  Prof.ssa Bruna Scaggiante, Professoressa Associata del Dipartimento Scienze della Vita, su International Journal of Molecular Sciences riguardante un importante studio pilota per nuovi biomarcatori diagnostici del tumore della prostata dal titolo "LINE-1 266/97 and ALU 260/111 Copy Number Ratios in Circulating Cell-Free DNA in Plasma as Potential Biomarkers for the Detection of Prostate Cancer: A Pilot Case-Control Study" di cui segue un breve riassunto.

Il cancro alla prostata (PCa) è il secondo tumore più comune e la quarta causa di morte per cancro negli uomini in tutto il mondo. Per questo tipo di tumore lo screening con PSA non è specifico. Lo studio ha affrontato come la misura della concentrazione e dell'integrità del DNA libero circolante (ccfDNA) con la digital droplet PCR (ddPCR) nel sangue dei pazienti possa essere utile per la diagnosi e gestione clinica del PCa. In questo importante studio pilota prospettico e in cieco, nel plasma di una coorte di 40 pazienti con PCa e 18 pazienti con ipertrofia prostatica benigna (BPH) si è dimostrato come il numero di copie di sequenze ripetitive del ccfDNA, ALU 260/111 bp e LINE-1 266/97 bp, può discriminare tra patologia benigna e maligna. Lo studio ha dimostrato che i rapporti del numero di copie di ALU 260/111 e LINE-1 266/97 erano significativamente inferiori nel plasma dei pazienti con PCa rispetto a quelli con BPH (valore p; ALU 260/111: 0,006; LINE-1 266/97: 0,037). L'area sotto la curva (AUC) ha indicato una buona accuratezza dei due rapporti e del loro prodotto (ALU 260/111 * LINE 266/97, A*L) nel discriminare i pazienti con PCa da quelli con BPH (AUC; ALU 260/111: 0,72; LINE-1 266/97: 0,67; A*L: 0,76). La quantità di ccfDNA nel plasma dei pazienti con PCa e BPH è stata calcolata a partire dal numero di copie dei geni EEF1A2 ed ESR1. La concentrazione di ccfDNA misurata dai target EEF1A2 ed ESR1 è risultata significativamente più elevata nel plasma dei pazienti con PCa rispetto ai pazienti con BPH (valore p: EEF1A2, 0,017; ESR1, 0,024). L'analisi pilota dei rapporti ALU 260/111 e LINE-1 266/97 nel plasma con la ddPCR indica un metodo innovativo, riproducibile e specifico per la diagnosi precoce del PCa, utile alla stratificazione diagnostica, alla sorveglianza attiva e al follow-up. I risultati di questa ricerca sono importanti basi per ulteriori studi in coorti più ampie per confermare la potenziale applicazione clinica.